15. BEKNOPTE ERFELIJKHEIDSLEER
De cel
De celtheorie beschouwt de cellen als
de elementaire organismen, als de fundamentele eenheden van het leven zelf. Van
alle biologische eenheden neemt de cel een heel speciale plaats in. De cel is
namelijk de kleinste structurele eenheid van het levend organisme die blijvend
tot leven in staat is. Ze meten slechts 20 tot 50 micron of anders gezegd 0,020
tot
In beginsel vertonen alle cellen in
het gehele planten- en dierenrijk
dezelfde ingewikkelde basisstructuur. Elke cel bestaat uit een cellichaam (cytoplasma) en een
celkern (nucleus). Het cellichaam is aan de buitenzijde begrensd door een
meerlagig vlies: de zogenaamde celmembraan (plasmalemma). De celmembraan
is zeer flexibel en reguleert het in- en
uittreden van stoffen door diffusie en de actieve resorptie en secretie. Het
cytoplasma van de cellen bestaat uit bepaalde georganiseerde onderdelen die we
als organoïden van de cel kunnen beschouwen. In het grondplasma (hyaloplasma)
van het cellichaam ligt een netwerk van kleine kanaaltjes die min of meer met
elkaar in verbinding staan en een doorlopend geheel vormen met de kernmembraan,
die de celkern van het cellichaam scheidt; samen vormen ze het endoplasmatisch
reticulum (ergastoplasma). De wand van deze uiterst fijnekanaaltjes is bezet
met ribosomen, die echter ook wel vrijliggend in het grondplasma voorkomen. De
ribosomen vervullen een taak bij de eiwitsynthese. Andere lichaampjes zijn de
mitochondriën, de lysosomen en de lichaampjes van Golgi, welke laatste
groepsgewijs om het centriool liggen. De mitochondriën beheersen de
stofwisseling in de cel; ze worden wel de 'krachtcentrale' van de cel genoemd.
Over de functies van de lysosomen, die een rol bij de vertering in de cel
schijnen te spelen, en de Golgi-lichaampjes is nog niets met zekerheid bekend.
Het centriool ligt in een speciaal plasma, centroplasma geheten. Het speelt
zoals we straks zullen zien een belangrijke rol bij de celdeling. Middenin het
cellichaam bevindt zich de celkern. Deze is door een dubbellagig membraan van
het cytoplasma gescheiden. Door dit membraan vindt uitwisseling van stoffen
plaats tussen cytoplasma en celkern, hetgeen beslissend is voor de
stofwisseling van de cel en de vorming van alle stoffen, daar alle bouwstoffen
voor de ontwikkeling en de functie van het kernlichaam uit het cytoplasma
betrokken moet worden.
Het inwendige van de celkern ziet er
uit als een netwerk van een geleiachtige substantie, die chromatine wordt
genoemd. Voor het overige bestaat de celkern uit kernvloeistof en de nucleolus
of het kernlichaampje. De tekening (fig. 39) toont de structurele bestanddelen
van de cel en zal een en ander stellig verduidelijken.
Fig. 39
A. meerlagig vlies (celmembraan)
B.
endoplasmatisch reticulum
C.
mitochondriën
D. lysosomen
E. nucleolus
F. chromatine
G.
poriën in de kernmembraan
H.
Golgi-lichaampjes
l. centriool
J. centroplasma
K. hyaloplasma
L. ribosomen
M.
kernmembraan
De chromosomen
De chromatinedraden zijn a.h.w. de
gestrekte vorm van de chromosomen; ze vormen de grondstructuren van de celkern.
De chromosomen treden bij elke plant- en diersoort in een vast aantal op. Elk
chromosoom is dubbel aanwezig, d.w.z. de celkern bevat een dubbel stel
chromosomen. Zo heeft de mens 46 chromosomen of te wel 23 paar. Een menselijke
huidcel heeft evenveel chromosomen als een menselijke levercel, dus altijd 23
paar. Het aantal chromosomen is karakteristiek voor de diersoort. Zo heeft een
hond 70, een kat 38, een muis 40 en een bananenvlieg 8 chromosomen. En de
vogels? Bij grasparkieten ging men in het verleden uit van 26 chromosomen of 13
paar, bij vinkachtigen zoals kanaries van 18 chromosomen of 9 paar. Vogels
bezitten naast de gewone chromosomen, de macrochromosomen, nog een aantal zeer
kleine chromosomen, de microchromosomen. De microchromosomen zijn zo klein dat
ze ook bij de sterkste vergroting nauwelijks te herkennen zijn. Onderzoek heeft
inmiddels aangetoond dat grasparkieten 60 chromosomen bezitten, waarvan 26
macrochromosomen. Kanaries bezitten 80 chromosomen, waarvan 18
macrochromosomen. Belangrijk is dat u onthoudt dat de chromosomen altijd twee
aan twee gelijk zijn, dus paren vormen. We spreken derhalve altijd van
chromosomenparen, dus grasparkieten 30 paar, kanaries 40 paar chromosomen.
Op de afbeelding (fig. 40) zien we
een chromosomenkaart van een gewerveld mannelijk dier, waarop de 28
chromosomenparen in kaart zijn gebracht. Rechts onderaan het met X en Y aangegeven
paargeslachtschromosomen, waarop ik later uitvoerig terugkom.
Fig.
40
Kern- en celdeling
De wezenlijke verschijnselen van de
voortplanting spelen zich af in de cellen. De eencellige dieren
vermenigvuldigen zich eenvoudig door celdeling. Wanneer ik hier eenvoudig zeg,
bedoel ik eenvoudig in vergelijking met de hogere diersoorten. Beslist niet
eenvoudig zijn de prestaties van de eencellige wezens. Immers, de eencellige
kan tegelijk alle levensfucties vervullen, die bij de veelcellige diersoorten
verdeeld zijn over afzonderlijk voor deze speciale taken gedifferentieerde
cellen. Een eencellige diersoort die zeer dicht bij de eerste vorm van dierlijk
leven staat en mogelijk zelfs het eerste klompje protoplasma representeert
waaruit het dierlijk leven is ontstaan is de Amoebe proteus. Dit in vrijwel alle plassen en sloten voorkomende
diertje is ondanks haar ogenschijnlijke eenvoud instaat zich te voeden, zich te
beschermen en zich voort te planten en voldoet hiermede aan de drie
belangrijkste kenmerken van elk levend organisme.
Tegenover het samenhangend
cytoplasmalichaam van het eencellige dier, zoals de amoebe, staan de
veelcellige organismen. In principe is elke cel van het veelcellige individu
gelijk aan een amoebe. Natuurlijk zijn er wijzigingen en ook de vorm en grootte
van de cellen verschillen. Niettemin kunnen we ons het veelcellige individu
voorstellen alsof ontelbare amoeben zich samengevoegd hebben tot één grote
gemeenschap, waarin bepaalde cellen zich bezig houden met de ademhaling, andere
met de spijsvertering, weer andere met de voortplanting enz.
Elk veelcellig organisme, groot of
klein, begint zijn leven als één enkele cel. In hoofdstuk 12 hebben we gezien
dat door het samengaan van een mannelijke zaadgameet en een vrouwelijke
eigameet een nieuwe cel ontstaat. De groei, ontwikkeling en instandhouding
geschiedt d.m.v. voortdurende celdeling. Een belangrijk feit is, dat zowel de
celkern als het cellichaam elk een deel van zichzelf aan het nieuw te vormen
celindividu leveren. Uit één cel ontstaan twee cellen, uit twee cellen ontstaan
er vier, uit vier acht, zestien enz. Na verloop van tijd heeft zich een groep
cellen gevormd. Vervolgens treedt er een celdifferentiatie in drie lagen op,
die ektoderm, entoderm en mesoderm genoemd worden. Vanuit deze drie cellenlagen
zet de differentiatie zich steeds verder voort en ontwikkelen zich de weefsels,
zoals het bind-, steun- en bloedweefsel, de orgaanweefsels en het zenuwweefsel.
De verschillende celdifferentiaties zijn cytoplasmadifferentiaties, waarin de
kern geen direct aandeel heeft.
De celdeling van de lichaams- of
somatische cellen en de voortplanting door middel van celdeling van de
eencellige dieren,waarbij de grondstructuren van de cel, cytoplasma en celkern,
van generatie tot generatie worden
overgedragen, noemen we mitose. Ofschoon de deling van de cel een continuproces
is, worden de stadia van de deling voor de goede orde onderverdeeld in vier
fasen. Deze zijn: profase, metafase, anafase en telofase.
Fig.
41
Beginnen wij bij de profase dan zien
we dat de chromosomen als een wirwar van spaghetti-achtige draden uit het
netwerk van de kern te voorschijn komen (fig.41B). Vervolgens gaan zich de
chromosomen verkorten en verdikken (fig.
Fig. 42.
Vervolgens lost zich de nucleolus op
in het kernvocht en ook de kernmembraan begint te verdwijnen (fig. 41D).
Tegelijkertijd deelt het naast de celkern gelegen centriool zich in tweeën. Elk
verplaatst zich naar de tegenoverliggende zijde van de kern en vormt een
zogenaamd poolfiguur. Tijdens de metafase ontstaan tussen de beide centriolen straalsgewijze
vezelachtige plasmadraden die zich aan de chromosomen hechten en deze
rangschikken in de middellijn van de ontstane spoel (fig. 41E). De scheiding
van de chromatiden, elk omgeven door zijn eigen matrix, is nu een feit. In de
hierna volgende anafase worden de chromatiden uiteengetrokken in de richting
van de centriolen (fig.
Tenslotte wordt tijdens de telofase
het cytoplasma door insnoering in tweeën gedeeld. De chromosomen die omgeven
door een dichte massa, de matrix, bij de polen zijn aangekomen, worden weer
langer. Samen met de matrix, die oplost, vormen ze weer een gelatineachtig
netwerk met een nieuw gevormd kernlichaampje en omgeven door een nieuw gevormde
kernmembraan (fig. 41H). De celdeling is nu voltooid. Elk van de twee
dochtercellen bevat hetzelfde aantal chromosomen als de oorspronkelijke
moedercel.
In fig. 43 is de deling van de kern,
waarmee de celdeling begint, nog eens schematisch weergegeven. In fig. 43
bovenaan een celkern met 2 paar
chromosomen. In fig. 43 midden hebben de chromosomen zich overlangs gesplitst
in chromatiden. Elke chromatide zorgt voor zijn complement en vormt weer een chromosoom.
Tenslotte toont fig. 43 onder de nieuw gevormde celkernen, waarin elk van de
twee een deel van de oorspronkelijke moederkern ontvangen heeft.
Fig. 43
Voortplantingscellen
Tegenover de lichaamscellen, die zich
tot weefsels samengevoegd hebben en de cellen die zich vrij in de lichaamsvloeistof
voortbewegen, staan de kiem- of voortplantingscellen, die zich van het lichaam
afzonderen. Voortplantingscellen verrichten geen enkele dienst in de
lichaamshuishouding, maar blijven oorspronkelijk, tot alles in staat en zijn
potentieel onsterfelijk; d.w.z., ze sterven niet uit innerlijke noodzaak zoals
de lichaamscellen door ouderdomsgebreken, maar bezitten evenals de amoebe, die
door deling opgaat in haar beide nakomelingen, het vermogen tot eeuwig leven.
Door de voortplantingscellen wordt de ononderbroken opeenvolging van de bij de
soort behorende eigenschappen en kenmerken door de generaties heen
voortgedragen. De voortplantingscellen dragen in hun kernen de code van hun
kenmerk. M.a.w., de cellen 'weten' wat ze moeten worden en vormen de enige
schakels tussen ouders en nakomelingen.
Het ei van een vogel is in feite
niets anders dan een vrouwelijke voortplantingscel of geslachtscel, die we
eicel noemen. Midden in het vogelei, omgeven door een laag eiwit dat als
voedsel dient voor de opgroeiende jonge vogel, bevindt zich de dooier, die de
eigenlijke eicel vormt. De dooier lijkt zo op het oog een vrij homogene massa,
maar als we wat beter kijken, vinden we op een bepaalde plaats van het
dooieroppervlak het kleine bolletje protoplasma drijven waarin zich de celkern
bevindt. Het overgrote deel van de eicel is voedingsstof voor de eicel en voor
ons maar bijzaak (zie fig. 24).
Uit één oorspronkelijke
voortplantingscel ontstaan in het mannelijk organisme vier zaadcellen; uit één
oorspronkelijk voortplantingscel van de pop komt echter slechts één eicel tot
volledige ontwikkeling, de overige drie gaan verloren. De verklaring hiervoor -
ik zei het reeds – houdt verband met het verschil in delingscentrum en de taak
van de zaad-en eicel (zie ook fig. 44). Tijdens de rijping maken de eivormende
cellen een groeiperiode door, waarbij veel grondplasma (dooier) wordt gevormd.
De zaadcellen daarentegen zijn kleine bewegingscellen, praktisch zonder
cellichaam. Vóór de bevruchting vindt zowel in de eicellen als in de zaadcellen
een bijzonder soort deling plaats, waarbij het aantal chromosomen tot de helft
van het normale aantal wordt gereduceerd. Hierdoor worden de geslachtscellen
als het ware rijp gemaakt voor de bevruchting.
Schema
van de verdeling van de geslachtschromosomen bij de rijping van de
geslachtscellen bij de man en de
pop en samenkomst van de gameten bij de bevruchting. Links eirijping, rechts
rijping van de zaadcel.
De bevruchting
Tijdens de bevruchting verenigt zich
een mannelijke geslachtscel,de zaadcel, met een vrouwelijke geslachtscel, de
eicel. Het product van de samenkomst van een zaadcel met een eicel is de
bevruchte eicel of zygote. De mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen noemt
men algemeen gameten. De eigameten leveren de kern met de helft van het normale
aantal chromosomen en het cytoplasmalichaam met de voedingsstoffen voor de
opbouw van het jonge organisme; de zaadgameten dragen eveneens de kern met de
helft van het normale aantal chromosomen bij, doch slechts zeer geringe
hoeveelheden cytoplasma. Ieder ouder draagt dus evenveel chromosomen bij aan de
totstandkoming van de bevruchte eicel, en wel elk de helft van het normale
aantal, terwijl de mannelijke en de vrouwelijke gameten wat de andere
bestanddelen van de cel betreft op zijn minst kwantitatief sterk van elkaar
verschillen.
Elk van de beide geslachtscellen
draagt dus een enkelvoudig stel chromosomen bij. Deze versmelten niet met
elkaar, maar blijven naast elkaar in de bevruchte eicel bestaan. Aangezien alle
cellen van de bevruchte eicel afstammen, is er in iedere cel, tot welk orgaan
ze ook behoort, naast elk chromosoom van de vaderlijke kant een in voorkomen
geheel gelijk moederlijk chromosoom aanwezig. Van elk chromosomenpaar is het
ene chromosoom dus van de zaadkern, het andere van de eikern afkomstig.
Grasparkieten bezitten in alle cellen van het lichaam 30 paar chromosomen: naast
29 paar gewone chromosomen of autosomen 1 paargeslachtschromosomen, waaraan de
geslachtsverdeling gekoppeld is. Paarsgewijs hebben de chromosomen dezelfde
vorm en inhoud, doch onderling verschillen ze zowel in grootte als in vorm. Een
uitzondering op de gelijkvormigheid van het paar vormen de geslachtschromosomen
van de pop. Deze duiden we met de formule XY (ZW)* aan. De geslachtschromosomen
van de man worden met de formule XX (ZZ)* aangegeven.
* In de wetenschappelijke literatuur
worden de geslachtschromosomen van de vrouwelijke vogels met ZW aangeduid, die
van de mannelijke vogels met ZZ)
Meestal is het geslacht dat twee
X-chromosomen bevat, het vrouwelijke en datgene, dat een X- en een Y-chromosoom
bevat, het mannelijke. Zo is het ook bij de mens. Bij de vogels en ook bij de
vlinders is dit dus juist omgekeerd en is het vrouwelijke geslacht
heterogametisch en het mannelijke geslacht homogametisch. In fig. 45 is een
eicelkern met 12 paar autosome en 1 paar geslachtschromosomen afgebeeld.
Fig. 46 Fig.
47
De rijpingsdeling
Eerder heb ik al verteld dat de
bevruchte eicel en alle hiervan afstammende lichaamscellen normaal 2 stel
chromosomen bezitten of 'diploïd' zijn. De rijpe zaad- en eicellen (zaad- en
eigameten) daarentegen bezitten slechts een enkelvoudig stel chromosomen, ze
zijn 'haploïd'. De overgang van de diploïde naar de haploïde toestand bestaat uit
een reeks processen die we samenvatten onder de naam meiose. Aan de hand van
een schematische voorstelling zullen we een en ander op de voet volgen.
De bijzondere deling van de
geslachtscellen, de rijpingsdeling, voltrekt zich in twee stadia. Bij de eerste
deling die reductiedeling wordt genoemd, worden de homologe, dus de van de
vader en de moeder afkomstige chromosomen van het paar, van elkaar gescheiden
(fig. 46a,b). Dus A wordt van a gescheiden, B van b, C van c en D van d. Er
hebben zich nu twee cellen gevormd (fig. 46c), die zich opnieuw in twee gelijke
cellen delen, d.w.z. de gesplitste helften van de chromosomen worden gescheiden
(fig.46d). Deze deling is, anders dan de reductiedeling, een equatiedeling en
komt overeen met de mitose. Vóór de beide delingen, dus in de fase dat de
homologe chromosomen en de in chromatiden gesplitste chromosomen nog bij elkaar
zijn, is er sprake van een vierstrengenstadium. Immers, ten gevolge van de
gepaarde homologe chromosomen en de overlangse splitsing zijn telkens 4
chromatiden tot een groep van 4 als een soort spiraal om elkaar heen gewonden
(fig. 47).
In het verloop van de meiose wordt
aan het gesplitste chromosoom,dus aan de chromatide, een nieuwe chromatide
opgebouwd, waarbij de bestaande chromatide als matrijs dient, zodat ook de
eventueel opgetreden mutaties, die in de oorspronkelijke chromatiden zijn
vastgelegd, aan de nieuw op te bouwen chromatide worden overgedragen. Op deze
wijze wordt het oorspronkelijke chromosomenpaar van 2 chromosomen of te wel 4 chromatiden
verdubbeld tot 8 chromatiden, zodat elk van de 4 te vormen gameten een volledig chromosoom ontvangt,
bestaande uit 2 chromatiden van het oorspronkelijke paar chromosomen.
Tijdens de reductiedeling worden de
chromosomenparen van elkaar gescheiden. Deze scheiding geschiedt echter geheel
willekeurig. In fig.46c zijn de chromosomen A,b,C en d in de ene dochtercel,de
chromosomen a,B,c en D in de andere dochtercel terechtgekomen. Elke andere
combinatie is mogelijk. Niet mogelijk is echter, dat beide chromosomen van een
homoloog chromosomenpaar in dezelfde dochtercel belanden. Ergo de combinatie A
en a in dezelfde cel is uitgesloten. Het is duidelijk dat de reductiedeling van
grote invloed is op de gameetvorming, want in dit geval zijn er 16 mogelijkheden.
Kijkt u zelf maar eens:
A b C d A b c
D a B c D a B C d
A B C D A B c
d a b c d a b C D
A b C D A B c
D a B c d a b C d
A B C d A b c
d a b c D a B C D
Ofschoon er altijd zowel van vaders
als van moeders kant telkens 4 gameten gevormd worden, waarvan er telkens maar
één de kans krijgt voor het nageslacht te zorgen, zijn het aantal combinaties
bij meerdere chromosomenparen vanzelfsprekend groter. Bij de pop komt er maar
één eigameet tot volledige ontwikkeling, de overige 3 gaan verloren. Bij de man
worden wél 4 rijpe zaadgameten gevormd. Waarom dit zo is, heb ik hiervoor al
verklaart.
Bij de bevruchting verenigt zich één
van de vier zaadgameten met de volledig tot ontwikkeling gekomen eigameet,
beide met een enkelvoudig chromosomengarnituur, tot een volledige cel en
spreken we van een bevrucht ei. De schematische voorstelling, waarbij ik voor
de duidelijkheid van slechts 2 paren chromosomen ben uitgegaan, zal e.e.a.
stellig verduidelijken. In werkelijkheid zijn er in de cellen van grasparkieten
echter 30 paren chromosomen aanwezig. In de bevruchte eicel bevinden zich dus
het halve aantal chromosomen van de man (één chromosoom van elk paar) en het
halve aantal van de pop, waarmee tevens verklaard is waarom de jongen de helft
van de vaderlijke en de helft van de moederlijke eigenschappen bezitten.
Doordat bij de bevruchting slechts één zaadgameet met één eigameet samenkomt,
zijn er dus 4 x 4 = 16 combinaties mogelijk, waarvan er slechts één de kans
krijgt zich te ontwikkelen (fig. 48).
Gameetcombinaties:
a+e b+e
c+e d+e
a+f b +f
c+f d+f
a+g b+g
c+g d+g
a+h b+h
c+h d+h
Fig.
48
Wie van de 4 zaadgameten welke
eigameet zal bevruchten, berust op toeval. Het verklaart echter wel het feit
dat uit een nest met bijvoorbeeld 4 eieren verschillend gekleurde jongen
geboren kunnen worden omdat de gameten met betrekking tot hun
erfelijkheidsfactoren van elkaar kunnen verschillen en er bij elk bevrucht ei
weer andere combinaties mogelijk zijn.
Het begrip erfelijkheid
De grondpatronen van de cellen,
cytoplasma en kern, die bij de fundamentele processen van celdeling,
bevruchting en rijpingsdeling in een ononderbroken opeenvolging van generatie
op generatie worden doorgegeven, worden erfelijkheidsfactoren genoemd. Bij de
celdeling worden de erfelijke factoren onveranderd aan de dochtercellen
doorgegeven. Bij de bevruchting worden de erfelijke factoren uit ei- en zaadcel
met elkaar verenigd; ze vormen gezamenlijk het idiotype of de erfelijke aanleg
van het nieuwe individu.
Indien de ei- en zaadgameet elk
dezelfde erfelijke factoren bezitten, is het individu dat zich uit de bevruchte
eicel ontwikkelt homozygoot; bevatten de beide gameten van elkaar verschillend
erfelijke factoren, dan is het individu dat zich uit de bevruchte eicel ontwikkelt
heterozygoot. Nakomelingen uit een kruising tussen twee verschillende, aan
elkaar verwante soorten of rassen noemen we algemeen hybriden of bastaarden.
Monohybriden zijn bastaarden waarvan de ouders in één erfelijke eigenschap,
bijvoorbeeld kleur, van elkaar verschillen. Onderscheiden zich de ouders in
twee, drie of meer erfelijke eigenschappen van elkaar, dan spreken we
achtereenvolgens van di-, tri- en polyhybriden. De beide verschillende ouders
van een zuiver ras waar we bij een kruising van uitgaan, noemen we de
P-generatie (parentes = ouders) of het P-ras. Het symbool voor de man is P1,
voor de pop P2. Hun jongen vormen de F1-generatie (1e filiigeneratie
of 1e bastaardgeneratie). Kruisen we deze jongen onderling, dus F1 x
F1, dan vormen de jongen de 2e bastaardgeneratie of F2. De
nakomelingen uit F2 x F2 vormen de F3-generatie, enz. De nakomelingen uit de
terugkruising van de F1-generatie met een van de beide ouders van het P-ras
duiden we aan met R. Een F1-individu teruggepaard aan de moeder geven we als
volgt aan: F1 x P2 = R2; teruggepaard aan de vader wordt dat F1 x P1 = R1.
Onder erfelijkheid verstaan we het
feit dat de nakomelingen zich ontwikkelen tot wezens die op de ouders gelijken.
Het is echter een feit dat ze ook van hun voorzaten verschillen en dat de
nakomelingen van eenzelfde ouderpaar onderling eveneens verschillen. Door de
erfelijkheidsfactoren wordt slechts de wijze vastgelegd waarop het individu in
alle fasen van zijn ontwikkeling op bepaalde, in het verloop ervan optredende in-
en uitwendige omstandigheden reageert. Of anders gezegd: het idiotype, dus het
gehele complex van erfelijke factoren van een wezen, bepaalt een zekere
reactienorm, die ontwikkelingsvermogens en -mogelijkheden voorstelt, welke
zowel naar boven als naar beneden door een zgn. realiteitsgrens begrensd is.
Binnen deze grenzen kunnen bepaalde omstandigheden invloed uitoefenen en
veranderingen in de verschijningsvorm van het individu teweegbrengen.
Samenvattend kunnen we zeggen dat de erfelijkheidsfactoren op de eerste plaats
en voor het grootste deel verantwoordelijk zijn voor de overgang van de
ouderlijke eigenschappen en kenmerken op hun nakomelingen, doch dat onder
invloeden van buitenaf in combinatie met de bij elke levensvorm aanwezige drang
om te veranderen, er kleine variaties in de uiterlijke verschijningsvorm van
het individu optreden. Erfelijk is dus alleen de aanleg, d.w.z. het vermogen om
op bepaalde omstandigheden met een bepaalde ontwikkeling te reageren, nooit de
ontwikkeling zelf.
Het geheel van verwezenlijkte
kenmerken, de uiterlijke verschijningsvorm van een wezen, noemen we zijn
fenotype. De verschillende verschijningsvormen die een wezen met een bepaalde
erfelijke aanleg onder invloed van de omstandigheden die er op inwerken kan
aannemen, duiden we aan als modificaties. Dikwijls houden modificaties slechts
geringe veranderingen in de graad van de kenmerkvorming in, doch er kunnen ook
grotere veranderingen optreden. Nooit kan een verschijningsvorm buiten zijn
realisatiegrenzen veranderen. Velen beweren dat de ontwikkeling van plant en
dier voor 50% afhangt van zijn erfelijke aanleg en voor de resterende 50% van
de omstandigheden waaronder ze opgroeien. Hoewel men over de procentuele
verhouding van mening kan verschillen, staat één ding vast: hoe groot de macht
van de erfelijke factoren ook moge zijn, altijd zullen milieuomstandigheden
enige vrijheid hebben te schaven, niet alleen aan groei en uiterlijke vorm,
maar aan elke eigenschap. Samenvattend kunnen we zeggen, dat de erfelijke
aanleg slechts in zoverre tot uitdrukking kan komen als de omstandigheden het
toelaten, doch anderzijds kunnen zich de omgevingsinvloeden op de
ontwikkelingen slechts in zoverre doen gelden als de reactienorm die door de
erfelijke aanleg bepaald is, er gevoelig voor is.
Vele erfelijke factoren die
ontwikkelingen van soort- en raskenmerken bepalen, bevinden zich in de
chromosomen; ze worden genen genoemd. Het gehele genencomplex dat een wezen
bezit noemen we zijn genotype. Ofschoon van geheel andere erfelijke aard worden
de bij voortduring in stand gehouden eigenschappen van het cytoplasma, evenals
de eigenschappen van de chromosomen, tot bestanddelen van het idiotype
gerekend. De erfelijke aanleg van een wezen omvat dus tweeërlei erfelijke
factoren: de genen waarop de wetten van Mendel betrekking hebben, en
hoedanigheden van het cytoplasma, de zogenaamde buiten- of extrachromosomale
erfelijke factoren. Het totale extrachromosomale erfelijke materiaal dat een
wezen in zijn erfelijke gesteldheid bezit, wordt zijn plasmotype genoemd. Over
de aard van de buitenchromosomale erfelijke factoren is tot nu toe slechts
weinig met zekerheid bekend. Vast staat dat een zekere hoeveelheid
extrachromosomaal materiaal altijd onontbeerlijk is voor het verdere
voortbestaan ervan, want celkernen die ervan verstoken zijn, kunnen het niet
produceren en ze kunnen zich ook niet delen. Voorts blijkt in de fokpraktijk
dat niet tussen alle vogelsoorten van een verwante groep kruisingen met goed
gevolg mogelijk zijn, dat bijv. bastaarden tussen bepaalde soorten in een vroeg
ontwikkelingsstadium afsterven. Dit verschijnsel kan veroorzaakt worden door
het feit dat de chromosomen niet bij elkaar passen, maar ook doordat het
eicytoplasma en de zaadkern 'vreemd' zijn voor elkaar. Bij de kruisingen die wij
als grasparkietfokkers toepassen, hebben we met plasmatische erffactoren
nauwelijks iets te maken, daar uitsluitend rassen van een soort (grasparkieten
onderling) gekruist worden, die zich alleen in hun genenstructuur en niet in
hun cytoplasmahoedanigheden van elkaar onderscheiden.
De Mendelfactoren of genen
De man die als eerste consequente
kruisingsproeven met plantenrassen uitvoerde met de bedoeling de
erfelijkheidsregels op te sporen was de Oostenrijkse monnik Johann Gregor
Mendel (1822-1884). De resultaten van zijn proeven en de algemeen geldende
wetten voor de verdeling van de erfelijke factoren - Gelijkvormigheidswet,
Splitsingswet en Onafhankelijkheidswet - die hij daarbij vond, publiceerde hij
in
Elk kenmerk, bijv. de kleur, wordt
door een erfelijke factor bepaald, die dubbel aanwezig is en wel in twee
bepaalde chromosomen die samen een paar vormen. De erfelijke factoren, genen
geheten, liggen als kleine schijfjes in een vaste lineaire rangschikking in het
chromosoom, waarbij elk schijfje een gen voorstelt. Elk gen heeft dus een vaste
plaats in het chromosoom. De met elkaar overeenkomende genen in het
chromosomenpaar vormen samen een genenpaar en de verschillende vormen van een
gen die de oorzaak zijn van een bepaald kenmerk (bijv. kleur) noemt men
allelomorfen of allelen. Ieder individu bezit dus voor elk kenmerk één
genenpaar. Daarvan wordt door elk ouderdier bij de bevruchting één gen
bijgedragen. Immers, een gameet bevat slechts een enkelvoudig stel chromosomen,
ergo ook slechts één gen, dat bij een bepaald kenmerk behoort. Wanneer nu twee
ouderdieren allelen van een verschillend soort aan hun nakomelingen bijdragen
(bijv. voor de ontwikkeling van een verschillende lichaamskleur), is het ene
allel in staat de werking van het andere te overheersen.
Als praktisch voorbeeld kruisen we
een groene grasparkiet man met een blauwe pop of omgekeerd een blauwe man met
een groene pop. In beide gevallen zijn alle F1-nakomelingen uiterlijk groen. De
groene lichaamskleur (wildvormkleur) is bij grasparkieten dominant over de
blauwe lichaamskleur of, om in de taal der erfelijkheid te spreken, het
dominante kenmerk. De blauwe kleur wordt overheerst en is het recessieve kenmerk.
De verdeling van de erfelijkheidsfactoren is steeds zodanig, dat elk jong één
allele ontvangt van het kenmerkenpaar waarin de beide ouders van elkaar
verschillen. In dit geval één allele van het groene en één van het blauwe
kenmerkenpaar (zie fig. 49 bovenaan; het 'groene' allele is zwart gemaakt, het
'blauwe' is wit gehouden). We zeggen dat zo'n jong uiterlijk groen is, doch
split voor blauw. Dat geven we op deze wijze aan: groen/blauw. Split wil zeggen
dat de kleur die achter de deelstreep staat recessief is ten opzichte van de
kleur die ervoor staat. Tevens maakt u hier kennis met het feit dat een bepaald
kenmerk, in dit geval de blauwe lichaamskleur, in de erfmassa van een wezen
aanwezig kan zijn zonder zich uiterlijk te vertonen.
F. 3
Fig.
49
Paren we nu bijv. een DD-groene
(olijfgroene) grasparkiet man aan een groene (lichtgroene) pop, dan zijn alle
F1-nakomelingen D-groen (donkergroen). Kijken we nog eens even bij fig. 49
bovenaan. Het zwart gemaakte allele stelt nu de kleur DD-groen (olijfgroen)
voor, het allele voor groen (lichtgroen) is wit gehouden. Elk jong uit deze
paring krijgt één allele van het DD-groen (olijfgroene) en één allele van het
groene (lichtgroene)kenmerkenpaar. Alle jongen vertonen in de ontwikkeling van
hun lichaamskleur een bastaardkarakter. De D-groene (donkergroene) kleur is
immers noch dat van de een noch dat van de ander van de ouders. Het nieuwe
kleurkenmerk staat tussen beide vormen van het uitgangskenmerk in. Een
dergelijke kenmerkvorming noemen we intermediair. In elk van de zo-even
behandelde gevallen zijn de F1-bastaarden onderling gelijk, waarbij het om het
even is of men de ene kleurslag als vader en de andere als moeder gebruikt of
omgekeerd (reciproke kruising). Uit de 1e wet van Mendel, de Gelijkvormigheidswet,
leren we dus dat alle bastaarden uit een reciproke kruising aan elkaar gelijk
zijn, dezelfde erfelijke aanleg bezitten, hetgeen betekent dat de vaderlijke en
moederlijke gameten voor de overdracht van de erfelijkheidsfactoren
gelijkwaardig zijn. Alle bastaarden in F1 zijn heterozygoot. Immers, in het bij
het kenmerk behorende genenpaar bezitten ze ongelijke allelen.
Kruisen we vervolgens de
F1-bastaarden onderling, dus broer x zus, dan blijft de gelijkvormigheid van de
kenmerken niet behouden, maar verschijnen er F2-nakomelingen, die niet alleen
onderling verschillen, maar waarin tevens de kleurkenmerken van de grootouders
in een bepaalde verhouding weer te voorschijn komen. Bij domineren van een
kleurkenmerk in F1 vertonen de jongen van de F2-generatie voor 75% het
dominante kleurkenmerk, in ons voorbeeld dus de groene lichaamskleur, voor 25%
het recessieve kleurkenmerk, ergo de blauwe lichaamskleur. De verklaring
hiervoor is eenvoudig. Keren we nog eens even terug naar ons schema, fig. 49
midden. Door zowel de man als de pop worden ieder 4 gameten gevormd, waarvan 2
met een 'groen' allele en 2 met een 'blauw' allele, zodat 4x4=16
gameetcombinaties gevormd kunnen worden , hetgeen resulteert in 4 verschillende combinatiemogelijkheden.
Deze vier mogelijkheden zijn:
1. Een 'groen' allele van de man gaat
samen met een 'groen' allele van
de pop.
2. Een 'groen' allele van de man gaat
samen met een 'blauw' allele van
de pop.
3. Een 'blauw' allele van de man gaat
samen met een 'groen' allele van
de pop.
4. Een 'blauw' allele van de man gaat
samen met een 'blauw' allele
van de pop.
Alle jongen die zich uit de
combinaties 1 t/m 3 zullen ontwikkelen zijn uiterlijk groen, hetgeen neerkomt
op 75%. Alleen de nakomelingen uit de eerste combinatie zijn homozygoot; ze
bezitten gelijkgepaarde allelen in het bij het groene kenmerk behorende
genenpaar, nl. twee 'groene' allelen. De nakomelingen uit de combinaties 2 en 3
zijn heterozygoot; ze bezitten ongelijke allelen, nl. één 'groen' en één 'blauw'
allele. De nakomelingen uit de laatste combinatie vertonen de blauwe
lichaamskleur. Beide chromosomen in de zygote bevatten 'blauwe' allelen; ze
zijn evenals de nakomelingen uit de eerste combinatie homozygoot. Welke van de
nakomelingen, die zich uit de combinaties 1 t/m 3 ontwikkeld hebben,
homozygoten dan wel heterozygoten zijn, kunnen we aan het uiterlijk niet zien.
Dit kunnen we echter zeer gemakkelijk vaststellen door de F2-nakomelingen met
het dominante kenmerk terug te kruisen met het recessieve uitgangsras of P-ras.
Zijn alle nakomelingen uit deze terugkruising gelijk aan het dominante ras, dus
groen, dan is het te onderzoeken individu homozygoot; zijn de R-nakomelingen
voor de helft groen, voor de helft blauw, dan is het proefdier heterozygoot. Bij
domineren van een kenmerk in F1 vertonen de nakomelingen van de F2-generatie
dus voor 75% het dominante en voor 25% het recessieve kenmerk, hetgeen neerkomt
op de getalsverhouding 3:1.
Bij
intermediaire kenmerkvorming blijkt dat de getalsverhouding, waarin de
F2-generatie op de kenmerken van de grootouders lijkt, afwijkt van die bij een
dominante kenmerkontwikkeling. Uit de onderlinge kruising van de intermediaire
F1-bastaarden, D-groen (donkergroen) x D-groen (donkergroen), komen 25% groene
(lichtgroene), 50% D-groene (donkergroene) en 25% DD-groene (olijfgroene)
nakomelingen. De gameetvorming en de combinatiemogelijkheden van de gameten
zijn geheel gelijk aan de hierboven besproken kruising (zie fig. 49 midden).
Man en pop vormen dus ieder 4 gameten, waarvan 3 met een 'DD-groen'
(olijfgroen) en 2 met een 'groen' (lichtgroen) allele in het chromosoom. Er
kunnen dus 16 gametencombinaties gevormd worden, hetgeen resulteert in 4
verschillende combinatiemogelijkheden:
1. Een 'DD-groen' (olijfgroen) allele
van de man gaat samen met een
'DD-groen' (olijfgroen) allele van de pop.
2. Een 'olijfgroen' allele van de man
gaat samen met een 'groen'
(lichtgroen) allele van de pop.
3. Een 'groen' (lichtgroen) allele
van de man gaat samen met een
'DD-groen' (olijfgroen) allele van de pop.
4. Een 'groen' (lichtgroen) allele
van de man gaat samen met een
'groen' (lichtgroen) allele van de pop.
In het eerste geval zorgen twee
'DD-groene' (olijfgroene) allelen weer voor DD-groene (olijfgroene)
nakomelingen, die homozygoot zijn. In het tweede en derde geval uit zich de
combinatie van één 'DD-groen' en één 'groen' (lichtgroen) allele in D-groene
(donkergroene) nakomelingen, zoals de ouders F1. In het laatste geval vormen
twee 'groene' (lichtgroene) allelen weer groene (lichtgroene) nakomelingen, die
homozygoot zijn. Bij intermediaire kenmerkvorming is ten aanzien van het ene
kenmerkenpaar 25% van de F2-nakomelingen gelijk aan de ene grootouder, 50%
houdt het midden tussen de beide tegenovergestelde kenmerken van de grootouders
en 25% is gelijk aan de andere grootouder, hetgeen resulteert in de
getalsverhouding 1:2:1. De intermediaire F2-nakomelingen zijn heterozygoot en
geven bij onderlinge kruising weer dezelfde splitsing te zien als hun ouders
F1.
Aangezien de wetmatigheid van de
getalsverhouding van de Mendelsplitsing op de waarschijnlijkheidswet van het
toeval steunt, zal bij een slechts eenmaal uitgevoerde kruising nauwelijks van
een bepaalde getalsverhouding sprake kunnen zijn. Het is dus puur toeval als
bijv. in een nest van vier F2-nakomelingen de fenotypen in de hierboven
vermelde verhoudingen 3:1 en 1:2:1 reeds optreden. Voeren we echter een
bepaalde kruising honderd keer uit, dan zal de verhouding duidelijk
tevoorschijn treden en wel des te nauwkeuriger naarmate we de kruising vaker
herhalen.
Uit het bovenstaande mag blijken dat
het al jaren ingeburgerde woordgebruik: dominante, intermediaire en recessieve
vererving eigenlijk niet juist is. Immers, een erfelijk kenmerk (bijv. kleur)
vererft niet dominant, intermediair of recessief, maar een bepaald kenmerk
gedraagt zich ten opzichte van een ander kenmerk als zodanig. De wijze waarop
een kenmerk vererft is, zoals we in fig. 49 gezien hebben steeds gelijk. Voor
het overbrengen van de erfelijke factoren bezitten de mannelijke en vrouwelijke
gameten immers dezelfde waarde. Als u dat begrijpt, heb ik tegen het hierboven
aangehaalde woordgebruik geen bezwaar.
Tot nu toe hebben we in onze
voorbeelden slechts het gedrag van één erfelijke factor gevolgd. Het chromosoom
waar deze factor volgens onze veronderstelling aan gebonden is, bevat echter
nog een groot aantal andere erfelijke factoren. Hetzelfde geldt voor alle
overige chromosomen. Erfelijke factoren die in hetzelfde chromosoom liggen,
noemen we gekoppelde factoren; ze blijven behoudens uitzonderingen tijdens de
reductiedeling bij elkaar en worden gekoppeld overgeërfd. De erfelijke factoren
die in verschillende chromosomen liggen, vererven echter onafhankelijk van
elkaar. De zaak wordt dan ook ingewikkelder als we kruisingen toepassen waarin
oudervogels in meerdere genenparen van elkaar verschillen.
Als voorbeeld van een kruising met
twee tegenovergestelde kenmerkparen nemen we weer een praktisch voorbeeld, die
van een normale groene met een blauwe Hollands bonte grasparkiet. Alle
F1-bastaarden uit deze paring zijn uiterlijk groenbont. Hieruit volgt dat de
kenmerken 'groen' en 'bont' dominant zijn over 'normaal' en 'blauw'. Het
genenpaar dat verantwoordelijk is voor de groene kleur, bevindt zich in een
ander chromosomenpaar dan het genenpaar dat het bontpatroon regelt. In fig. 50,
waar deze paring schematisch is uitgebeeld, heb ik de allelen voor de normale
tekening met een 'punt' in het chromosoom aangegeven en de allelen voor bont
met een 'streepje'; de allelen voor de kleuren groen en blauw zijn 'zwart'
gemaakt, resp. 'wit' gehouden. U ziet dat alle F1-bastaarden overeenkomstig de
eerste wet van Mendel, de Gelijkvormigheidswet, dezelfde erfelijke aanleg
bezitten en uiterlijk volkomen gelijk zijn, nl. groenbont.
Fig.
50
Fig.
51
Paren we vervolgens deze F1-generatie
onderling (fig. 51), dan krijgen we 16 mogelijke gameetcombinaties, hetgeen
resulteert in 9 groenbonte parkieten, 3 groene, 3 blauwbonte en 1 blauwe. We
hebben echter al gezien dat ingevolge de tweede wet van Mendel, de
Splitsingswet, bij domineren van een kenmerk in F1 er in F2 nakomelingen met
het dominante en recessieve kenmerk verschijnen in de verhouding 3:1. Bekijken
we nu de uitkomsten in fig. 51,dan schijn dit niet te kloppen. Volgen we echter
de groene kleuren en de bonttekening ieder afzonderlijk, dan klopt de
theorieprecies met de praktische uitkomsten. In het combinatievierkant zien we
12 jongen die uiterlijk groen zijn (vakken 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 13,
en 14) en 4 die uiterlijk blauw zijn (vakken11, 12, 15 en 16). De verhouding
groen:blauw is als 12:4=3:1. Bij de bonten zien we precies hetzelfde nl. 12
bonten (vakken 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 15 en 16) en 4 jongen met de
normale tekening (vakken 1, 3, 9 en 11). Er zijn a.h.w. twee kruisingen dooreen
gevlochten, die zich bij de reductiedeling onafhankelijk van elkaar gedragen en
beide de door Mendel ontdekte verhouding te zien geven. Tevens zien we dat we
in de F2-generatie niet alleen jongen met de tegenovergestelde kenmerken van de
grootouders krijgen, maar ook met de combinatie van de tegenovergestelde
kenmerken (groenbont) en een nieuwe kleur nl. blauw (vak 11).
Bijzonder waardevol voor de
kleurkweek zijn de nakomelingen van de vakken 1, 6, 11 en 16, die in beide
genenparen homozygoot zijn en derhalve zuiver vererven. Uit kruisingen die zich
in twee genenparen van elkaar onderscheiden, krijgen we in F2 dus 4
verschillende fenotypen. Het spreekt vanzelf dat, waar individuen in meer dan twee
kenmerken van elkaar verschillen, het aantal combinatiemogelijkheden groter
wordt.
Eveneens moet het duidelijk zijn dat
er aan het aantal vrije combinatiemogelijkheden bepaalde grenzen zijn gesteld.
Aangezien grasparkieten 30 paar chromosomen bezitten -13 paar macrochromosomen
en 17 paar microchromosomen - zal het aantal onafhankelijk van elkaar
verervende factoren ten hoogste 30 zijn. In dat geval kunnen er echter al 230
= 1.073.741.824 verschillende gameten gevormd worden en zijn er bij de
bevruchting al (230)2 = 1.152.921.504.606.846.976
combinatiemogelijkheden, waaruit 205.891.132.094.649 jongen geboren kunnen
worden, met verschillend erfelijke aanleg.
De genengroep die in hetzelfde
chromosoom ligt en die, zoals ik reeds opmerkte, behoudens uitzonderingen bij
de vererving bijeen blijft, duiden we aan met de term koppelingsgroep. Het zal
begrijpelijk zijn dat het aantal koppelingsgroepen nooit hoger kan zijn dan het
aantal chromosomen in het enkelvoudige garnituur, dus 30.
De bepaling van het geslacht
Als regel worden er ongeveer evenveel
mannen als poppen geboren. Dit feit is een van de merkwaardigste ontdekkingen
van de erfelijkheidsleer. We zullen eens kijken hoe dat komt.
Zoals u weet bezitten man en pop
ieder één paar geslachtschromosomen. Voor de man zijn dat twee X-chromosomen of
in wetenschappelijke taal twee Z-chromosomen en voor de pop één X- en één
Y-chromosoom, of te wel één Z- en één W-chromosoom. We maken er ter
verduidelijking weer een tekening bij (fig. 52). De autosomale chromosomenparen
laten we hierbij gemakshalve even buitenbeschouwing. U ziet dat de verhouding
mannen:poppen precies gelijk is, nl. 50%:50%. Het telkens weer optreden van 50%
mannen en 50% poppen is verklaarbaar als we ervan uitgaan dat de man met
betrekking tot de geslachtsbepalende factor homozygoot is (twee X-chromosomen
of zoals u wilt twee Z-chromosomen) en de pop heterozygoot (één X- en één
Y-chromosoom of te wel één Z- en één W- chromosoom).
Fig.
a
b c d e f g h
Gameetcombinaties: a+e = XX =
man b+e = XX = man c+e = XX = man d+e = XX = man
a+f = XX = man
b+f = XX = man c+f =
XX = man d+f = XX = man
a+g = XY = pop b+g = XY = pop c+g = XY = pop d+g = XY = pop
a+h = XY =
pop b+h = XY = pop c+h = XY = pop d+h = XY = pop
Immers bij de 1e rijpingsdeling of
reductiedeling ontvangt slechts één van de twee eivormende cellen een
X-chromosoom (Z-chromosoom). Na de 2e rijpingsdeling bevatten twee van de vier
gameten een X-chromosoom (Z-chromosoom), de beide andere een Y-chromosoom
(W-chromosoom). Op deze wijze brengt de pop 50% popbepalende eicellen met Y-chromosoom
(W-chromosoom) en 50% manbepalende eicellen met X-chromosomen (Z-chromosomen)
voort. De hieruit met de mannelijke gameten voortvloeiende gameetcombinaties
spreken voor zichzelf. Zie ook fig.
De bepaling van het geslacht, d.w.z.
welk soort geslachtsklier tot ontwikkeling komt, wordt bij de meeste dieren op
het moment van de bevruchting genotypisch door de verdeling van de
geslachtschromosomen bepaald. We mogen de betekenis van de geslachtschromosomen
echter niet verkeerd begrijpen.
Elk wezen met genotypische
geslachtsbepaling bezit in zijn erfelijke aanleg de mogelijkheden tot de
ontwikkeling van een mannelijke of vrouwelijke differentiatie. De beslissing over
de ontwikkeling tot een bepaald geslacht is niet alleen afhankelijk van de
geslachtsbepalende in de geslachtschromosomen gelegen erfelijke factoren, maar
berust op het tot stand komen van bepaalde kwantitatieve verhoudingen tussen de
geslachtsbepalende factoren, die zich enerzijds in de
geslachtschromosomen,anderzijds in de autosomale chromosomen of in het
cytoplasma bevinden. Normaliter is door het mechanisme van de X-chromosomen
(Z-chromosomen) de intensiteit van de werking der geslachtsbepalende factoren
zo gedoseerd dat uitsluitend een zuiver mannelijke of een zuiver vrouwelijke
ontwikkeling gerealiseerd wordt. Bij bastaardering van soorten ontstaan vaak
seksuele tussenvormen, doordat enerzijds de intensiteit van de werking der
geslachtsbepalende factoren die in de X-chromosomen (Z-chromosomen) liggen en
anderzijds die van de zich in de autosomale chromosomen en in het cytoplasma
bevindende factoren bij dergelijke kruisingsproducten niet op elkaar zijn
ingesteld.
De secundaire geslachtskenmerken
Behalve in de bouw van de
geslachtsklieren (testikels en eierstokken) en door de productie van
tegengestelde geslachtscellen (zaad- en eicellen) onderscheiden zich de dieren
gewoonlijk ook in een van elkaar verschillende lichaamsbouw, verschillen in
kleur en tekening (dimorfismische kenmerken) en door hun natuurdrift. De wijze
waarop de hulporganen voor de geslachtelijke functies tot uitdrukking worden
gebracht, varieert bij de verschillende soorten van dieren. Bij de insecten
bijvoorbeeld komt de geslachtelijke differentiatie, zowel van de primaire als
van de secundaire geslachtskenmerken, rechtstreeks van het chromosomengehalte
uit tot stand. Bij de gewervelde dieren waaronder de vogels, beslist de
chromosomenuitrusting primair slechts over de soort geslachtsklier die tot
ontwikkeling komt. De ontwikkeling van de geslachtsorganen en van de secundaire
geslachtskenmerken voltrekt zich met behulp van geslachtshormonen, die door
hormoonklieren van de testes resp. het ovarium afgescheiden en aan het bloed
afgegeven worden. Deze samenhang werd in wetenschappelijke proeven met vele
diersoorten overtuigend aangetoond. Zo resulteert het verwijderen van de testes
bij mannelijke dieren in het geleidelijk verlies van de meeste secundaire
geslachtskenmerken of komen bij castratie van zeer jonge dieren helemaal niet
tot ontwikkeling. Castreert men bijv. een haan, dan schrompelt de kam ineen en
wordt even klein als die van een kip, de mannelijke strijdlust verdwijnt en ook
het kraaien neemt een einde. Implanteert men naderhand de testikels van een
andere haan in de gecastreerde haan, dan herkrijgt de kapoen zijn trotse
hanenkam en begint weer te kraaien en zich te gedragen als een gewone haan. Bij
proeven met vrouwelijke dieren zien we een overeenkomend beeld. Verwijdert men
bijv. het ovarium bij een eend, dan gaat bij de eerstvolgende rui het typische
vrouwelijke verenkleed verloren en wordt in mannelijke richting omgebogen,
zodat het meer lijkt op dat van een woerd. Na implantatie van het ovarium van
een andere eend in de gecastreerde eend ontwikkelt zich de nieuwe bevedering
weer in vrouwelijke richting. Een mogelijk nog dieper inzicht in de macht van
de geslachtshormonen verkrijgt men bij proeven met dieren waarbij testes en
ovaria verwisseld worden. Wanneer men in navolging van de beroemde fysioloog
Steinach de testes van marmotten verwijdert en in plaats daarvan ovaria
implanteert, krijgen de aldus behandelde mannelijke dieren de zachte vacht en
de lichte skeletbouw die voor vrouwelijke marmotten typerend zijn; de melkklieren
ontwikkelen zich en scheiden melk af. Ook de vrouwelijke verzorgingsdriften
ontwaken waarbij de mannetjes er zelfs toe overgaan jonge dieren te zogen.
Omgekeerd krijgen vrouwelijke marmotten na verwijdering van de ovaria en het
implanteren van de testes de veel grovere bouw en de ruige vacht van de
mannelijke marmot terwijl hun gedrag tegenover vrouwelijke marmotten niet
verschilt van echte geslachtrijpe mannetjes. Maar zoals we reeds bij de haan en
de eend zagen, ook de eenvoudige verwijdering van de geslachtsklieren, zonder
implantatie van de
klieren van het andere geslacht, heeft al verstrekkende gevolgen. Dat is al
sinds de dagen van de oude Egyptenaren bekend en de mens, die nooit beschroomd
is waar het in zijn kraam te pas komt het fijne raderwerk van de natuur met
ruwe hand te verstoren,trekt er zakelijk voordeel uit, doordat de wilde stier
in een tamme, volgzame os verandert en de eunuch onverschillig tegenover de
schone sekse blijft en belast wordt met het toezicht in de harem.
Toch blijkt de natuur niet aan één
schema gebonden. Van een bepaald kikkerras vertonen de volgens
chromosomenuitrusting tot man bestemde exemplaren aanvankelijk uitsluitend
vrouwelijke kenmerken, die pas in een later levensstadium in zuiver mannelijke
veranderen. Ook op de algemene regel dat de secundaire geslachtskenmerken bij
gewervelde dieren pas met medewerking van hormonen tot stand komen, bestaan
enkele merkwaardige uitzonderingen. Zo zijn er aanwijzingen dat de
dimorfismische verschillen bij enkele vogelsoorten, o.a. goudvinken, niet
hormonaal van de geslachtsklieren uit tot stand komen, maar integendeel het
resultaat zijn van rechtstreekse geslachtsbepalende erfelijke aanleg door het
chromosomengehalte.
De overerving van aan het X-chromosoom (Z) gekoppelde
genen
Naast de erfelijke aanleg voor de
bepaling van het geslacht, bevat het X-chromosoom (Z-chromosoom) tevens genen
voor de ontwikkeling van geheel andere kenmerken, die bij beide geslachten
kunnen optreden, doch met de geslachtelijke differentiatie zelf niets te maken
hebben.
Voorbeelden hiervan vinden we bij
enkele aan het geslacht gebonden melaninemutaties van de grasparkiet, zoals de
ino, de cinnamon en de opaline. Door de eigenaardige verdeling van de X-chromosomen
(Z-chromosomen) wijkt de overerving van deze mutaties sterk af van hetgeen we
nu toe geleerd hebben. Kruisen we bijv. een ino grasparkiet man met een normale
pop, dan krijgen we in F1 50% normale mannen die split zijn voor ino en 50% ino
poppen. De verklaring hiervoor is eenvoudig. De F1-mannen ontvangen van hun
vader een X-chromosoom (Z-chromosoom) met het recessieve ino-gen en van hun
moeder een X-chromosoom (Z-chromosoom) met de normale ongemuteerde factor. Het
ino-kenmerk wordt dus niet zichtbaar, doordat de ongemuteerde factor van de
moeder de werking van het van de vader afkomstige ino-gen belet. Het gemuteerde
ino-gen is recessief ten opzichte van de ongemuteerde factor. De F1-poppen
daarentegen krijgen alleen een X-chromosoom (Z-
chromosoom) met het recessieve
ino-gen van hun vader, terwijl ze van hun moeder slechts een Y-chromosoom
(W-chromosoom) ontvangen. Bij de poppen wordt het ino-kenmerk wél zichtbaar,
doordat het recessieve ino-gen geen normale factor tegenover zich vindt. Het
Y-chromosoom (W-chromosoom) is namelijk een soort 'loos' chromosoom, waarin
geen kleurbepalende erfelijke factoren liggen. Bijgevolg kan een pop nooit split zijn voor een aan het
X-chromosoom (Z-chromosoom) gekoppelde erfelijke eigenschap.
Voeren we nu deze kruising omgekeerd
uit, dus een normale grasparkietman x een ino pop, dan krijgen we ook weer 50%
normale mannen die split zijn voor ino, doch 50% normale poppen. In dit geval
ontvangen de F1-mannen van hun vader een X-chromosoom (Z-chromosoom) met de
normale ongemuteerde factor en van hun moeder het X-chromosoom
(Z-chromosoom)met het recessieve inogen, terwijl de F1-poppen van hun vader een
X-chromosoom (Z-chromosoom) met de normale ongemuteerde factor en van hun
moeder het Y-chromosoom (W-chromosoom) ontvangen. De gelijkvormigheidbepaling
van de 1e erfelijkheidswet is op deze kruisingen dan ook niet van toepassing.
Uitgangspunt voor de geldigheid van deze wet is namelijk dat de voor de
kruising gebruikte ouderdieren in alle genenparen homozygoot zijn. De poppen zijn
wat de in het X-chromosoom (Z-chromosoom) gelegen genen betreft azygoot. Om het
ino-kenmerk te kunnen tonen, moet de man op beide X-chromosomen (Z-chromosomen)
het gemuteerde ino-gen bezitten. Dat geschiedt dus alleen als beide ouders een
X-chromosoom (Z-chromosoom) met het gemuteerde ino-gen aan hun zonen bijdragen.
Mannen kunnen een aan het X-chromosoom (Z-chromosoom) gekoppeld erfelijk
kenmerk aan hun dochters overdragen als ze het kenmerk tonen of er split voor
zijn. Poppen kunnen een dergelijk kenmerk slechts aan hun zonen overdragen als
ze het kenmerk zelf tonen.
De geldigheid van de erfelijkheidsregels
Een veel gehoorde vraag luidt: hoever
gaat de geldigheid van Mendel’s erfelijkheidsregels?
Het antwoord, dat de
erfelijkheidsleer op grond van uitgebreide, langdurige en scherpzinnige
proefnemingen op deze vraag geeft luidt als volgt: de door Mendel ontdekte
regels gelden voor bijna alle tot nu toe onderzochte erfelijke eigenschappen,
bij planten en dieren, zowel als bij de mens, alleen zijn ze om verschillende
redenen meestal versluierd en treden slechts zelden zo duidelijk te voorschijn,
als in de besproken gevallen. Uit gesprekken met fokkers blijkt dat men de
wetmatigheid van Mendel’s regels wel eens in twijfel trekt omdat men geen
verklaring weet voor het feit, dat een recessief kenmerk na vele jaren nog te
voorschijn kan komen. Aan de hand van een stamboom (fig. 53) zullen we eens
nagaan of we hiervoor een verklaring kunnen vinden.
Het eerste jaar paart u een
fokzuivere groene man aan een dito blauwe pop. Alle jongen in F1 zijn uiterlijk
groen doch split voor blauw. Het tweede jaar koopt u een homozygote groene pop
en paart deze aan een F1-man uit uw eigen stam. Alle jongen uit deze paring
zijn uiterlijk weer groen doch 50% is split voor blauw. Het derde jaar koopt u,
om uw stam te verbeteren, weer enkele vogels aan en wel een homozygote groene
man en een dito pop. De aangekochte man wordt gekruist met een jonge pop uit
het tweede jaar, die toevallig split voor blauw is. De aangekochte pop paart u
aan een jonge man uit het tweede jaar die toevallig óók split voor blauw is.
Alle jongen uit deze beide paringen zijn uiterlijk groen, doch 50% is split
voor blauw. Het vierde jaar paart u een man uit het derde jaar van de ene lijn
met een pop uit het derde jaar van de andere lijn, dus neef x nicht. Het toeval
wil dat beide vogels split voor blauw zijn, zodat uit deze paring 25% blauwe
jongen komen. Het recessieve kenmerk 'blauw' komt in dit voorbeeld na 4 jaar
weer te voorschijn. Het kan echter ook nog veel langer duren, en wellicht bent
u dan al lang vergeten dat u ooit met een blauwe pop begon. De genen waarin de
erfelijke aanleg ligt opgeslagen, vergeten hun erfelijke code echter nooit en
gedragen zich nauwkeurig volgens de regels die Mendel voor ons heeft
uitgezocht.
Een andere omstandigheid, die tot de
versluiering van de erfelijkheidregels bijdraagt is gelegen in het feit, dat de
ontwikkeling van één eigenschap door twee, in verschillende chromosomen gelegen
erffactoren bepaald kan zijn. De zwarte kleur van de merel zou bijv. door twee
genenparen 'zwart' veroorzaakt kunnen zijn, terwijl elk van die genenparen ook
alleen reeds instaat kan zijn een zwarte bevedering te bewerkstelligen. Het kan
ook zijn, dat niet elk van de beide genenparen op zichzelf een volkomen zwart
verenkleed veroorzaakt maar dat de twee genenparen elkaar in hun werking
versterken. Daaruit resulteren weer talrijke mogelijkheden, waarvoor de
wetenschap in vele kruisingsproeven een groot aantal voorbeelden bijeengebracht
heeft.
In de regel wordt de ontwikkeling van
een kenmerk niet slechts door één of twee, maar door een groot aantal genen in
meerdere of mindere mate beïnvloed. Zolang de genenparen dezelfde werking
hebben, merken wij hier echter niets van. Een gen wordt immers pas 'zichtbaar'
als het genenpaar verschillende allelen bevat, zodat we door middel van
proefparingen de invloed van deze genen op de ontwikkeling van een bepaald
kenmerk kunnen vaststellen.
De bepaling van een kenmerk door
middel van meerdere genen kan op verschillende manieren geschieden. In veel
gevallen vullen genenparen met verschillend erfelijke aanleg, die elk een
eigenwerking hebben, elkaar in hun werking aan of versterken elkaar als ze een
gelijkgerichte werking hebben op de vorming van een kenmerk. De intensiviteit
van de ontwikkeling van vele kenmerken - o.a. formaat, type, kopvorm en kleur -
worden door elkaar aanvullend samenwerkende genen bepaald. De werkingsgraad van
cumulerend samenwerkende erfelijke factoren draagt echter een sterk wisselend karakter,
zodat we verschil kunnen maken tussen hoofdgenen, waardoor de mate waarin een
kenmerk tot uitdrukking komt in hoofdzaak wordt bepaald, en bijgenen met een
beperkende werking, die een bevorderende of remmende invloed uit kunnen oefenen
op de intensiviteit van het kenmerk.
Net zoals vele erfelijke factoren
samen een kenmerk kunnen bepalen, kan in het omgekeerde geval één erfelijke
factor de ontwikkeling van verschillende eigenschappen beïnvloeden. Zo op het
oog geheel los van elkaar staande kenmerken kunnen dus door één en dezelfde
erfelijke factor beïnvloed worden. Iedere erfelijke factor komt in een bepaalde
fase, en meestal in meerdere fasen van de ontwikkeling van een kenmerk, en
verscheiden malen in verschillende kenmerkontwikkelingen tot uitdrukking. De
verklaring voor deze wederzijdse samenhang is een van de moeilijkste problemen
waarvoor de genetici zich geplaatst zien.
Zo zijn er ook bij de grasparkiet een
aantal schijnbaar los van elkaar staande kenmerken die lijken veroorzaakt te
zijn door een erfelijke factor met een veelzijdige werking. Te denken is
hierbij aan de opalinen, waarbij de ontwikkeling van de keelstippen grover en
talrijker is dan bij kleurslagen die het opaline kenmerk niet bezitten. Een
ander voorbeeld dat het vermoeden wettigt door één erfelijke factor beïnvloed
te zijn, zien we bij de cinnamons. Ik vermoed dat de cinnamonfactor, waardoor
zwart melanine in bruin verandert, waarschijnlijk ook de tijd verlengt van de
ontwikkeling tot volledig uitgegroeide vogel. Deze verminderde groeisnelheid
zien we overigens ook bij de ino's. Na weging van jonge vogels uit gemengde
nesten van cinnamons en normalen en van ino's en normalen kom ik tot
interessante waarnemingen, die mijn vermoedens versterken dat de inofactor en
de cinnamonfactor een remmende werking op de groeisnelheid uitoefenen. Steeds
blijkt dat de procentuele gewichtstoename van de jonge cinnamons en ino's per
dag minder is dan van de normalen uit dezelfde nesten. Eenmaal uitgegroeid tot
volwassen vogels, hetgeen voor de cinnamons en de ino's wat meer tijd vergt,
blijken er nauwelijks nog verschillen te bestaan.
Naar algemeen wordt aangenomen
oefenen de genen hun invloed uit door middel van enzymen. Als door een mutatie
de erfelijke aanleg van een gen verandert en daardoor gebrekkig functioneert
zodat de vorming van een enzym achterwege blijft, kan dit reeds voldoende zijn
om grote veranderingen in de ontwikkeling van een wezen te veroorzaken. Vele
mutaties hebben dan ook een negatieve biologische waarde. M.a.w., ze oefenen
een negatieve invloed uit op de levensvatbaarheid van het individu. De
levenskansen van levende organismen zijn, zoals u zich kunt indenken,
afhankelijk van vele omstandigheden waaronder weerstanden tegen ziekten,
groeisnelheid, aanpassingsvermogen aan het milieu, het vermogen het ter
beschikking staande voedsel op te nemen en om te zetten in de voor het lichaam
benodigde bouwstoffen enz. In extreme gevallen kunnen mutaties tot allelen met
dodelijke werking leiden. Men noemt ze letale factoren. Blijkbaar wordt door
deze letale factoren, die hun werking door middel van enzymen uit moeten kunnen
oefenen, een fundamenteel biochemisch proces uitgeschakeld. Een zygoot die een
letale factor homozygoot bezit, is niet in staat zich te ontwikkelen en sterft
vroeg of laat af. Het verschijnsel 'featherduster' bij grasparkieten
bijvoorbeeld, uit zich als zichtbaar kenmerk in een extreem lange bevedering.
In homozygote toestand leidt deze factor gewoonlijk reeds na enkele maanden
maar in ieder geval binnen een jaar tot de dood. Grasparkieten die de fd-factor
heterozygoot, dus naast het normale allele bezitten, hebben een normale
bevedering en een normale levensvatbaarheid. Ook dit voorbeeld toont aan dat
een erfelijke factor in meerdere kenmerkontwikkelingen ingrijpt, waarbij het
duidelijk zal zijn, dat het zichtbare kenmerk van de extreem lange bevedering
voor de levensvatbaarheid slechts een bijverschijnsel is van deze genenwerking.
Hoewel vele onderzoekingen aangetoond hebben, dat de meeste individuen met een veranderde erfelijke aanleg tegenover de
oorspronkelijke wildvormen aan vitaliteit hebben ingeboet, zijn de gevolgen in
de meeste gevallen niet zo desastreus als bij de fd-factor. Het zou mij echter
niet verwonderen als ooit nog eens werd aangetoond, dat bepaalde zichtbare
mutatiekenmerken bij onze gedomesticeerde vogels in feite mutaties zijn met een
grotere vitaliteitsverlagende werking, zoals onderontwikkelde groei, verminderd
voortplantingsvermogen, verminderde weerstand tegen invloeden van buiten enz.
Bepaalde mutaties van kleur en
tekening bij de grasparkiet doen vermoeden dat ze verband houden met bepaalde
fysieke kenmerkontwikkelingen. Opvallend is bijvoorbeeld dat uit de paring
Deensbont x normaal/Deensbont, waaruit zowel Deensbonte als normaal/Deensbonte
jongen geboren worden, de laatste steeds tot iets forsere vogels uitgroeien dan
hun Deensbonte broers en zusters. Het is niet denkbeeldig dat de erfelijke
factoren die het Deensbonte kenmerk tot uitdrukking brengen, tevens
verantwoordelijk zijn voor de verminderde ontwikkeling van de
lichaamsproporties.
De aard van de genen
Het meest opmerkelijke van de
erfelijkheid is niet gelegen in de spectaculaire, naar evenredigheid sporadisch
optredende afwijkingen, maar in het feit dat de overerving zo nauwkeurig geschiedt.
Generatie na generatie, millennium na millennium, blijven de chromosomen zich
identiek reproduceren. Slechts een enkele keer gaat er iets mis, doordat
bijvoorbeeld een gen in een gewijzigde lineaire rangschikking komt te liggen of
doordat een gen een verkeerd aminozuur invoert in een groot eiwitmolecuul,
hetgeen dan resulteert in een erfelijke afwijking of mutatie.
Fig. 54
Waarop berust nu die identieke
reproductie van de genen? Welnu,de genen zijn opgebouwd uit twee
hoofdbestanddelen. Mogelijk bestaat de helft uit eiwit, maar het andere
gedeelte bestaat uit desoxyribonucleïnezuur (DNA). Uit genetisch oogpunt is het
eiwit dat aan het DNA verbonden is niet van belang, zodat DNA gezien moet
worden als de genetische substantie, als de sleutel tot de erfelijkheid zonder
welk het leven zoals wij dat kennen nooit had kunnen ontstaan. We kunnen het
DNA als een keten van DNA-moleculen beschouwen, nauwkeuriger gezegd: als twee
elkaars evenbeeld vormende DNA-ketenen, die spiraalvormig om elkaar gewikkeld
zijn als een wenteltrap met twee leuningen om dezelfde as (fig. 54). Vanuit
iedere spiraal (keten) steken halve traptreden naar binnen naar elkaar toe en
vormen als het ware een hele trede van de wenteltrap met zijn twee leuningen.
In werkelijkheid is het DNA opgebouwd uit nucleïnezuur, zijnde moleculen
opgebouwd uit mononucleotiden. De DNA-ketenen bestaan uit een suiker
(desoxyribose), een fosfaatgroep en een viertal bouwstenen (nucleotiden), te
weten: adenine, guanine, cytosine en thymine. Beschouwen we nu de beide
leuningen van de wenteltrap als de fosfaatgroep, de verbinding van de leuning
naar de treden als het desoxyribose. Elke halve trede wordt gevormd door één
van de vier nucleotiden en krijgt de letter A (adenine), T (thymine),G
(guanine) of C (cytosine). De ruimtelijke en chemische eigenschappen van de
moleculen maken het noodzakelijk dat de letters A en T en de letters C en G
samengaan; m.a.w. een halve traptrede A kan alleen een hele trede vormen met
een halve trede T. De hele treden worden dus gevormd door de combinaties A-T of
T-A en C-G of G-C. De halve treden worden door waterstofbruggen bij elkaar
gehouden. De treden A-T, T-A, C-G en G-C vormen dubbelspiralige DNA-moleculen.
Als nu de dubbelspiralige DNA-molecule wordt opengelegd, hetgeen gebeurt als de
chromosomen zich in chromatiden splitsen, worden de waterstofbruggen verbroken
en komt de 'halfmolecuul' (mononucleotide) 'bloot' te liggen. Elke halfmolecuul
zorgt voor de vorming van zijn complement. Aan een opengelegde mononucleotide A
(adenine) past dus alleen een mononucleotide T (thymine). De ontbrekende
nucleotiden zijn als 'vrije' nucleotiden in de cel aanwezig. De opengelegde
halfmolecuul, die de rol van matrijs speelt, bouwt uit de vrije nucleotiden
weer een volledig dubbelspiralig DNA-molecuul op en de twee halfmoleculen,
waarin de oorspronkelijke molecule verdeeld was, vormen op deze wijze twee
dubbelspiralige DNA-moleculen, waar er vóór de splitsing slechts één was. Over
de gehele lengte van beide chromatiden uitgevoerd, door alle DNA's, zal deze
wijze van replicatie leiden tot twee chromosomen die volkomen identieke en
natuurgetrouwe replica zijn van het oorspronkelijke chromosoom.
De genetische code
De zojuist beschreven verdubbeling
van het DNA, zodat dochtercellen altijd hetzelfde potentieel voor de genetische
uiting van kenmerken kunnen ontvangen, zorgt in feite alleen voor de
instandhouding van het genetische materiaal. Nog interessanter is het te weten
hoe het DNA zijn eigenlijke werk doet.
Naar algemeen wordt aangenomen
oefenen de genen hun invloed uit door middel van enzymen. Enzymen zijn
hoogmoleculaire organische verbindingen die aan specifieke eiwitten zijn
gebonden. Het zijn organische katalysatoren, die de opbouw, wijziging en
afbraak in het inwendige van de cel voortdurend regelen. Ze bezitten het
vermogen bepaalde reacties te voorschijn te roepen en daarvan richting en
snelheid te bepalen, zonder in de eindproducten van die reacties voor te komen.
Er moet dus enzymeiwit gevormd worden. De vraag is: hoe veroorzaakt het DNA de
synthese van een specifiek eiwitmolecuul? Het zal duidelijk zijn dat als DNA de
sleutel tot de erfelijkheid is, het de mogelijkheden tot een ongelooflijke
variatie in zich moet herbergen, een soort inlichtingencode voor de synthese
van enzymeiwit. Voor de bouw van een eiwitmolecuul, die doorgaans bestaat uit
honderden of duizenden eenheden, moet een DNA- molecuul uit zo'n 20
verschillende aminozuren de plaatsing regelen van het juiste aminozuur in een
specifieke rangschikking. Het DNA is echter slechts opgebouwd uit vier
nucleotiden. Door de wisselende volgorde van de verschillende nucleotiden wordt
een variatiemogelijkheid geboden die groot genoeg is voor vele miljoenen
verschillende toepassingsmogelijkheden. Net zoals de tekens punt, streep en
pauze van het Morsealfabet op verschillende manieren gecombineerd kunnen worden
tot een code, waarin alles wat wij tot uitdrukking willen brengen kan worden
overgebracht, zo kunnen de vier bouwstenen van de DNA-keten een code vormen die
variabel genoeg is om de cellen van de nodige 'informatie' te voorzien. Men is
er thans zeker van dat een groep van drie nucleotiden de genetische code vormt
die bij een bepaald aminozuur behoort. Het DNA, dat veilig opgeborgen ligt in
de celkern, kan het cytoplasma waar de enzymen gemaakt worden echter zelf niet
bereiken. Het overbrengen van de code op een groep aminozuren vindt plaats door
de bemiddeling van het RNA, een andere nucleotinezuurvariëteit, met verschillen
ten opzichte van DNA die de code niet raken. Het RNA heeft ribose als suiker en
uracil in plaats van thymine. Wanneer nu de twee spiralen van het DNA zich los
wikkelen, zoals bij de replicatie, verdubbelt één van de twee spiralen zijn
structuur niet in nucleotiden die een DNA-molecuul vormen, maar in nucleotiden
die een RNA-molecuul vormen. Hiertoe hecht zich een A (adenine)-nucleotide van
de opengelegde DNA-spiraal niet zoals bij de verdubbeling aan een
T(thymine)-nucleotide, maar aan een U (uracil)-nucleotide waardoor een
RNA-molecuul ontstaat. De code van het RNA bevat een 'afdruk' van de
DNA-molecuul van een bepaald gen. Het RNA van de celkern fungeert als een soort
boodschappenjongen en wordt daarom boodschapper-RNA genoemd. Het
boodschapper-RNA kan de celkern wél verlaten en hecht zich met behulp van haar
code aan een in het cytoplasma drijvende losse RNA-molecuul met de bijpassende
code, waaraan zich een aminozuur kan hechten dat aan deze codering beantwoordt.
De op deze wijze in een bepaalde rangschikking verzamelde aminozuren worden
vervolgens aan elkaar gehecht en vormen een enzymmolecuul. Aldus beheerst de
structuur van een gen de synthese van een specifiek enzym.
Fig. 55
Opengelegd
vrije nucleotiden verdubbeling
Schema van de
verdubbeling van het dubbele DNA-molecuul
a.
opengelegd dubbelspiralig DNA-molecuul
b.
het opengelegde ’halfmolecuul’ bouwt uit de vrije nucleotiden weer een volledig
dubbelspiralig molecuul op
c.
uit elkaar draaien van de dubbelspiralige DNA-molecuul (zie pijltjes)
tegelijkertijd met de verdubbeling
Zoals reeds vermeld, vormt een groep
van drie nucleotiden de genetische code die bij een bepaald aminozuur behoort.
Om de samenstelling van de drietallen die bij de afzonderlijke aminozuren
behoren op te sporen, staan de wetenschap verschillende methoden ten dienste.
Zo heeft men bijvoorbeeld ontdekt dat het drietal UUU bij het aminozuur
fenylalanine behoort, UUG bij valine, UGC bij glycine. Ofschoon pas een tipje
van de sluier is opgelicht, heeft men met het vinden van de eerste codewoorden
voor het 'woordenboek der drietallen' toch het wezen van de genetische
informatie ontdekt.
De levensprocessen worden dus door
enzymen beheerst. Gedurende de opeenvolgende stadia van groei, ontwikkeling,
rijpheid en veroudering zijn elke keer andere enzymen in de cel werkzaam. Elk
enzym wordt waarschijnlijk door één enkel gen beheerst. Dat houdt in dat het
genotype van het individu een verzameling verschillende enzymen kan doen
ontstaan die op hun beurt de vorm en het gedrag van het individu bepalen. Het
genotype dat een zekere reactienorm bepaalt en de omstandigheden die er op
inwerken, resulteert tenslotte in het fenotype.
De erfelijke aanleg van een wezen kan
door een mutatie veranderen. Dat betekent op grond van de één gen- één
enzymtheorie dat er op de plaats van het gen een duurzame verandering is
opgetreden, hetgeen resulteert in een verandering in of het uitvallen van een
enzym, dat op zijn beurt een verandering in de tot uiting komende kenmerken van
het individu veroorzaakt. Al deze veranderingen zijn chemisch van aard en
veroorzaken wijzigingen in de stofwisseling. Soms zijn de gevolgen duidelijk
zichtbaar, zoals bijvoorbeeld bij de ino mutatie, waar het betrokken gen de
aanwezigheid of de werkzaamheid van het enzym tyrosinase belet, dat
verantwoordelijk is voor de melaninevorming in de bevedering. In andere
gevallen zijn de gevolgen minder opvallend, bijvoorbeeld wanneer ze een
verminderde groeisnelheid of een verminderde weerstand tegen ziekten
veroorzaken.
Onze behandeling van het genetisch
mechanisme en de werking ervan via enzymen laat nog vele vragen onbeantwoord.
Zo regelen de genen bijvoorbeeld niet steeds met hetzelfde tempo de aanmaak van
enzymen. Een gen kan op een gegeven moment zeer doeltreffend werken, een andere
keer langzaam of in het geheel niet. Sommige cellen vormen veel eiwit, andere
weinig, weer andere bijna niets. De cellen van het veelcellige organisme zijn
sterk gespecialiseerd; elke celsoort heeft zijn eigen karakteristieke functies,
eiwitsamenstelling en chemisch gedrag. Toch bezitten alle cellen van een
bepaald organisme dezelfde erfelijke aanleg; ze bevatten immers dezelfde
chromosomen. Het is duidelijk dat, als elke cel van het organisme dezelfde
genenorganisatie bezit, ergo dezelfde in het DNA gecodeerde informatie, er
omstandigheden moeten zijn waarin gedeelten van deze informatie onderdrukt
worden en andere niet. Dit bewijst dat de cellen methoden bezitten om hele
zones DNA-moleculen in de chromosomen te blokkeren en weer vrij te geven. Bij
de ontwikkeling van de zygote, wanneer de celdifferentiatie een aanvang neemt,
zullen ingewikkelde chemische processen leiden tot het blokkeren van bepaalde
genen in bepaalde cellen en andere genen in andere cellen, waardoor het ene
enzymsysteem begunstigd wordt ten koste van een ander dat een andere
ontwikkeling ten gevolge zou hebben gehad. Op deze wijze kunnen zich op de ene
plaats beencellen,ergens anders spiercellen en op weer een andere plaats
hersencellen ontwikkelen. Misschien worden de betrokken DNA-zones door de
hoeveelheid eiwit van het chromosoom geblokkeerd. Een andere mogelijkheid is
dat de betrokken DNA-moleculen zich niet van elkaar los wikkelen, zodat ze niet
de kans krijgen boodschapper-RNA te coderen. Deze veronderstellingen berusten
echter vooralsnog zozeer op gissingen, dat een verder uitdiepen ervan
nauwelijks de moeite waard lijkt en ik het hierbij laat.
Symbolen en nomenclatuur
Voor de benaming van de allelen heeft
men regels opgesteld, waarin de aard van de werking van de gemuteerde vorm tot
uitdrukking komt. Internationaal zijn de genetici overeengekomen dat aan een
allel de hoofdletter wordt toebedeeld, wanneer de heterozygoten zich in enig
opzicht onderscheiden van de wilde vorm of een vastgelegd 'standaardras'. Het
uitgangsallel van een mutatie wordt met het teken + tegenover het gemuteerde
allel gesteld. Homo- en heterozygoten worden, als het gaat om een recessieve
mutatie +/+, a/a en +/a geschreven, als een dominante
mutatie in het spel is +/+, A/A en +/A. Wanneer een bepaald +allel moet
worden aangegeven, wordt + met de aanduiding van de mutatie verbonden: a+ = +allel van een recessieve mutatie,
resp. A+ = +allel van een dominante
mutatie. Aan het X-chromosoom (Z-chromosoom) gekoppelde allelen worden
met de aanduiding van de mutatie met het X-symbool
(Z-symbool) verbonden: Xino = gemuteerde vorm van Xino+.
Onafhankelijk verervende mutaties
worden als volgt aangegeven:
a/a; b/b; c/c; gekoppeld: a_b_c/a_b_c
Als praktisch voorbeeld een gedeelte
van het ongemuteerde factorenbezit van een grasparkietman:
bl1+_D+/bl1+_D+; A+/A+; V+/V+; dil+/dil+; sa+/sa+; s+/s+; Pi+/Pi+; Xino_op_cin_sl_cl/Xino_op_cin_sl_cl
De factoren bl1+ en D+
worden gekoppeld overgeërfd, ze vererven evenwel onafhankelijk van de overige
in de formule genoemde factoren. De factoren A+ en V+ alsmede de
factoren dil+, sa+, Pi+ en s+
vererven eveneens onafhankelijk van elkaar. De bij het X-chromosoom (Z-chromosoom)
vermelde factoren ino+, sl+, cin+, op+ en
cl+ tenslotte vormen een
koppelingsgroep en worden behoudens cross-overs gekoppeld overgeërfd,
overeenkomstig de eigenaardige vererving van het X-chromosoom.
Ik wil het verder hierbij laten. De
kennis van de erfelijkheid is niet gebaseerd op het van buiten kennen van
formules, maar op het begrijpen van deze materie. Als u zich dat begrip eigen
maakt, is het uitwerken van paringen met behulp van formules slechts een
peulenschilletje. In de volgende hoofdstukken gaan we onze zojuist verworven
kennis in de praktijk toepassen.
Tekst: H.W.J. van der Linden